Malattie Rare

IdentitÓ della Consulta Nazionale delle Malattie Rare

La Commissione Europea ha definito "Rare" quelle patologie la cui incidenza non Ŕ superiore a 5 individui su 10.000 abitanti. In Europa si stima che le persone affette da malattie rare siano fra i 20 e 30 milioni e in Italia circa 2 milioni. Si tratta di un gruppo di circa 7.000 patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano nel loro complesso circa il 10% delle malattie che colpiscono l'umanitÓ.


Il 75% delle malattie rare colpisce i bambini;
Il 30% dei pazienti affetti da malattie rare muore prima dei 5 anni di etÓ;
L'80% delle malattie rare ha origine genetica;
il restante 20% Ŕ rappresentato da malattie acquisite.


Le malattie rare sono caratterizzate da un'ampia gamma di manifestazioni che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente. Per la maggior parte di esse non esiste una cura o un trattamento specifico. Il fattore chiave per garantire ai bambini colpiti da malattie rare migliori chance di una vita soddisfacente Ŕ la diagnosi precoce attraverso uno screening neonatale, soprattutto quando esiste una terapia.


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