FAQ

Domande frequenti sulle malattie rare

In questa sezione abbiamo raccolto una serie di domande frequenti divise per macro temi che spesso le persone affette da Malattia Rara o i loro familiari si pongono senza trovare facilmente risposte.


Diagnosi delle malattie rare

- Ho il sospetto di una malattia rara, a chi devo rivolgermi?
Su tutto il territorio Nazionale ci sono i Centri di Diagnosi e cura della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Si tratta di presidi ospedalieri accreditati dalle Regioni che si occupano proprio di diagnosticare queste patologie e di fornire assistenza ai pazienti. Di solito è il medico curante che indirizza l'assistito presso il più vicino presidio. In alternativa si può visitare il sito http://www.iss.it/site/cnmr/dina/accr/accr01.asp oppure chiamare il numero verde 800896949 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13 per individuare il centro di riferimento più vicino


- Cosa sono i Centri di riferimento per le malattie rare?
Sono gli ospedali competenti per le Malattie Rare che in ogni Regione rappresentano il punto di riferimento per i pazienti. In questi ospedali è possibile avere una diagnosi gratuita ed essere seguiti nella cura e nel decorso della malattia.


- Cos'è la Rete Nazionale per la prevenzione la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare?
Il sistema di cure individuato per le Malattie Rare è il modello della rete composta da presidi accreditati e centri interregionali di riferimento coordinati tra loro. I presidi accreditati sono individuati dalle Regioni sulla base della "documentata esperienza diagnostica o terapeutica" maturata per la patologia o gruppo di malattie rare. Sono coordinati dai centri interregionali di riferimento, con i quali concordano protocolli clinici e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia "ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento. I centri interregionali di riferimento hanno fra le proprie funzioni quelle di assicurare lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri centri interregionali, di coordinare i presidi della rete, di offrire consulenza ai medici del SSN su patologia e farmaci appropriati e disponibili, di informare cittadini e associazioni su patologia e disponibilità dei farmaci.


- Esistono esami che permettono di diagnosticare precocemente le malattie rare?
Sì. Lo screening neonatale è un sistema per la diagnosi precoce delle malattie rare. Si effettua nel neonato fra la 48° e la 72° ora di vita con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone e permette di identificare oltre 60 malattie metaboliche.


- Dove posso effettuare lo screening neonatale?
Per legge lo screening neonatale viene fatto in tutti gli ospedali su 3 malattie ereditarie: la fenilchetonuria, l' ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica. Con lo stesso prelievo si potrebbero però identificare fino a oltre 60 malattie metaboliche per la cui terapia esistono evidenze scientifiche efficaci. Lo screening allargato viene applicato per legge solamente in Toscana e, dal 2010, in Umbria in virtù di un protocollo di intesa con la Regione Toscana. Altre regioni si stanno muovendo a macchia di leopardo: sono partiti progetti pilota in Lazio, Liguria, Triveneto, Lombardia, Emilia Romagna, Puglia, Sicilia e Campania. Ma la situazione è a macchia di leopardo e in molti casi lo screening trova applicazione solo grazie alla buona volontà di politici locali, amministratori e medici.


- Chi emette il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara?
Il Medico Specialista che opera in un Presidio della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia diagnosticata

Cure delle malattie rare

- Esistono terapie per le Malattie Rare?
Si, si tratta di trattamenti dietetici o farmacologici efficaci che permettono in alcuni casi di “bloccare” la malattia. Fondamentale nel trattamento della malattia rara è la tempestività della diagnosi e la rapidità di inizio terapia che prevenire la comparsa di handicap gravi o letali.

Costi delle malattie rare

- Quali sono i costi che deve affrontare un malato raro?
Chi è affetto da una malattia rara riconosciuta nell’elenco di quelle esentate dalla partecipazione al costo (link a ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO poi vediamo quali sono) ha diritto all’esonero del pagamento del ticket alle ASL e all’erogazione gratuita di tutti i farmaci e dispositivi richiesti dalla malattia,l’importante è presentare il certificato di diagnosi della patologia rilasciato dal Centro di Diagnosi e Cura.


- Gli esami che mi permettono di accertare la malattia rara sono a pagamento?
No. Se ci si affida ai presidi competenti della Rete Nazionale delle Malattie Rare le indagini finalizzate alla diagnosi di una Malattie Rara sono erogate in regime di esenzione. E’ sufficiente che il Medico Specialista che opera in un Presidio riporti nella ricetta il codice R99.


- Chi ha diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle spese sanitarie per Malattia Rara?
Tutti gli assistiti del Sistema Sanitario Nazionale per i quali è stata diagnosticata e certificata, presso un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto, una delle Malattie Rare identificate da un apposito elenco ministeriale (link a ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO).


- Chi emette l’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (cartellino esenzione)?
L’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (cartellino esenzione) viene emesso dall’ASL di residenza dell’assistito.


- Quando inizia la validità del diritto all’esenzione per Malattia Rara?
Il diritto di esenzione per Malattia Rara ha inizio con l’emissione, da parte dell’ASL di residenza dell’assistito, dell’Attestato di Esenzione (cartellino esenzione) e ha validità illimitata sul territorio nazionale. Non ha invece validità nei paesi esteri


- Quali sono le prestazioni di assistenza sanitaria che vengono erogate in regime di esenzione per Malattia Rara?
Sono tutte le prestazioni di assistenza sanitaria, incluse nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Infine, l’Attestato di Esenzione per Malattia Rara comporta il diritto ad effettuare in regime di esenzione tutte le prestazioni di assistenza sanitaria necessarie per l’inclusione nelle liste di attesa per trapianto.


- Sono previste agevolazioni sulla spesa farmaceutica per gli assistiti affetti da Malattia Rara
Si, i pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell’apposito elenco ministeriale, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C) i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento).


- Sono previste agevolazioni sulla spesa farmaceutica per gli assistiti affetti da Malattia Rara
Si, i pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell’apposito elenco ministeriale, hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci registrati sul territorio nazionale (sia di classe A che di classe C) i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA (legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all’estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento).

Malattie rare e lavoro

- Ho diritto a dei permessi lavorativi per esami di accertamento di una malattia rara?
Testo in allestimento


- Ho diritto a dei permessi lavorativi per accompagnare un familiare (figlio, coniuge, genitore) a esami di accertamento di una malattie rara?
Testo in allestimento



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Il servizio è anonimo e gratuito. È possibile ricevere informazioni personalizzate e un servizio di orientamento verso i presidi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare, le Associazioni dei pazienti e la possibilità di esenzione delle malattie.

Numero verde Malattie Rare presso l'ISS attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 13

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